alport sendromu ne demek?

Alport Sendromu Hakkında Bilgi

Alport sendromu, böbreklerin, iç kulağın ve gözlerin işlevini etkileyen genetik bir hastalıktır. Temel olarak, vücuttaki kolajen adı verilen bir proteinin yapımında hatalar nedeniyle ortaya çıkar. Bu hatalı kolajen, özellikle böbreklerdeki filtreleme sistemini (glomerüller) etkileyerek böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Temel Özellikler:

• Böbrek Hastalığı: Alport sendromunda en sık görülen belirti, böbrek fonksiyonlarında bozulmadır. İdrarda kan (hematüri) ve protein (proteinüri) görülebilir. Zamanla böbrekler işlevini kaybederek kronik böbrek yetmezliğine (<a href="https://nedemek.page/kavramlar/kronik%20böbrek%20yetmezliği">kronik böbrek yetmezliği</a>) neden olabilir.
• İşitme Kaybı: Alport sendromlu bireylerin çoğunda, genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde başlayan işitme kaybı (<a href="https://nedemek.page/kavramlar/işitme%20kaybı">işitme kaybı</a>) görülür. Bu işitme kaybı genellikle yüksek frekanslı sesleri etkiler.
• Göz Anormallikleri: Gözlerde, özellikle lens (lentikonus) ve retinada (nokta ve leke şeklinde değişiklikler) anormallikler görülebilir. Bu anormallikler görme sorunlarına yol açabilir.

Genetik Geçiş:

Alport sendromu genellikle X kromozomu üzerinde taşınan bir gen mutasyonu sonucu ortaya çıkar (X'e bağlı kalıtım). Ancak otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtım da görülebilir. Bu nedenle, aile öyküsü önemlidir.

Tanı:

Alport sendromu tanısı, aile öyküsü, klinik belirtiler, idrar testleri, böbrek biyopsisi ve genetik testlerle konulabilir.

Tedavi:

Alport sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, böbrek fonksiyonlarını korumak, işitme kaybını yönetmek ve göz sorunlarını tedavi etmek için çeşitli yöntemler uygulanabilir. ACE inhibitörleri ve ARB'ler gibi ilaçlar, böbrek hasarının ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. İşitme cihazları işitme kaybını düzeltmeye yardımcı olabilir. İleri dönem böbrek yetmezliğinde diyaliz veya böbrek nakli (<a href="https://nedemek.page/kavramlar/böbrek%20nakli">böbrek nakli</a>) gerekebilir.